自闭症与Tourette之间的常见遗传联系 - 脑沟通受损

这是大脑的MRI扫描。

兰开斯特大学研究人员首次发现了如何增加发展自闭症和Tourette对大脑影响的风险的遗传改造。

他们的研究还表明，氯胺酮或相关的药物对于这两个疾病可能是一种有用的治疗方法。

自闭症影响英国的估计有280万人，而Tourette的综合征 - 一个导致一个人在英国估计有关TICS的非自愿声音和运动的条件。可用于两种疾病的治疗是有限的，迫切需要新的治疗方法。最近的研究还表明这些疾病是遗传相关的。

被称为染色体的遗传缺失的人2p16.3删除常常经历发育延迟并学习困难。他们也有可能发展自闭症的可能性大约15倍，并且可以发展Tourette综合症的可能性20倍，但涉及的机制并不完全理解。

利用脑成像研究，神经科学家表明，缺失由2P16.3缺失（Neurexin1）影响对两种条件中涉及的脑区域的功能影响。关键发现是这种遗传缺失破坏了称为丘脑的大脑区域，损害其与其他脑区域通信的能力。

兰开斯特大学尼尔道森博士表示：“我们目前对2P16.3删除如何显着提高发展这些障碍的风险非常糟糕。

然而，我们知道2P16.3缺失涉及缺失Neurexin1基因，这是一种使蛋白质负责允许神经元有效沟通的蛋白质的基因。“

Neurexin1基因的缺失会影响涉及自闭症和Tautette的脑区，包括Thalamus，这是一个在帮助其他大脑区域互相沟通方面发挥关键作用的脑区。在参与处理感官信息和学习和记忆的脑区也发现了变化。

重要的是，研究人员还发现，脑脑区与其他大脑区域沟通的能力因遗传缺失而受到损害。然后，它们测试了低剂量药物氯胺酮的能力，一种药物在较高剂量的含量作为麻醉剂中使用的药物，以使遗传缺失诱导的脑功能的改变。

道森博士说：“有趣的我们的数据表明，氯胺酮可以恢复大脑功能障碍的某些方面，从2P16.3缺失产生，并表明氯胺酮或其他相关药物可用于治疗自闭症和Tourette中的一些症状。受影响的大脑电路表明，这些药物可能对这些疾病的人们经历的认知和运动问题特别有用。“

有趣的是，氯胺酮显示出在遗传缺失的结果中发现发现过度活跃的丘脑区域的活性，并重新建立这些区域与其他脑区域通信的能力。这表明氯胺酮或相关药物，对缺失或与自闭症和Tourette综合征有2P16.3的人可能是有用的治疗方法，尽管需要更多的研究。

Dawson博士向那些可能考虑使用氯胺酮治疗的人谨慎致敬。

“虽然该数据为我们提供了关于受2P16.3缺失影响的大脑电路的重要信息，并且氯胺酮帮助患有自闭症和Tourette的潜在有用性需要进行更多的研究，以证明其临床潜力。我们知道除了丘脑外，氯胺酮对几个脑区的活性影响，这些其他地区的效果可能会导致不必要的副作用。此外，长期氯胺酮治疗可能具有尚未完全理解的负面后果。我们还认为氯胺酮可能不是最佳的治疗选择，因为它在身体中的相对较短的寿命。

“然而，这项研究的结果为我们提供了关于可能在治疗这些疾病的药物类型的重要线索，我们正在使用这些信息，积极追求这些药物的验证，以潜在治疗这些疾病的潜在治疗。 “

参考：“氯胺酮恢复丘脑前甲醛Cortex功能连通性连接在鼠标模型的神经发育障碍相关的2P16.3删除”中，Jayde Whittingham-Dowd，Rachel E Simmons，Steven J Clapcote，Susan J Broughton和Neil Dawson，12月8日2019年，脑皮质.DOI：
10.1093 / CERCOR / BHZ244